En representación de los 3,5 millones de argentinos que conviven con alguna enfermedad poco frecuente (EPOF), León Gabriel Bianchini Coffey, un niño de tan solo cinco años arrió la Bandera Nacional el miércoles último, Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, frente al Monumento de los caídos por Malvinas, en la Plaza San Martín.
León padece una enfermedad genética denominada `Síndrome de Noonan', que produce cardiopatías congénitas y se asocia con rasgos faciales característicos, causa trastornos en el desarrollo y problemas del aprendizaje.
Estadísticas internacionales de la Organización Mundial de la Salud (OMS) indican que las cerca de 8.000 enfermedades poco frecuentes descriptas afectan al 8% de la población, lo que tomando los valores poblacionales actualizados del INDEC, representa a la fecha 3.500.000 argentinos con alguna de estas patologías. Esto significa un promedio de uno cada 13 individuos y de una cada tres o cuatro familias.
El problema es que las personas con alguna EPOF, además de convivir con los síntomas y las limitaciones de su enfermedad, deben deambular muchos años por distintos consultorios médicos hasta acceder a un diagnóstico certero, con todo lo que ello implica, tanto para su salud como para su estado emocional y el de sus familias.
Muchas de las EPOF ni siquiera cuentan con tratamiento efectivo aún, y en las que sí se dispone de alguna terapia, debido a sus costos, el sistema de salud suele presentar trabas que dificultan el acceso.
De acuerdo con la clasificación del portal internacional sobre enfermedades raras `Orphanet', se incluyen dentro de esta categoría todas aquellas patologías que afectan a menos de uno cada 2.000 habitantes y abarcan desde enfermedades poco frecuentes inmunológicas, cardíacas, gastroenterológicas, neurológicas, quirúrgicas abdominales, hepáticas, respiratorias, urogenitales, torácicas quirúrgicas, de la piel, renales y oculares, hasta las de tipo endócrino, hematológico, los trastornos de succión o deglución y errores innatos del metabolismo, entre muchas otras.
Solo por citar un puñado, la esclerosis múltiple, la fibrosis quística, el lupus, la miastenia gravis, la osteogénesis imperfecta, el síndrome de rett, la esclerodermia y reynaud, el angioedema hereditario, la neurofibromatosis y el síndrome de Turner son algunas de las tantas EPOF que existen en la actualidad.
REGISTRO
Muchas personas, e inclusive los propios médicos, cuando se enfrentan a alguna de estas enfermedades no las reconocen como dentro de las categorías de `poco frecuentes' o `raras' cuando en realidad sí lo son.
Se trata de patologías que tienen en común una serie de situaciones como la de atravesar una `odisea diagnóstica', lo que se traduce en un número elevado de visitas médicas hasta llegar a un diagnóstico certero; escasos profesionales especializados y la dificultad para localizarlos dentro del sistema de salud; la afectación significativa de la calidad y expectativa de vida del paciente; y las dificultades en el acceso a los tratamientos terapéuticos curativos o paliativos que contribuyan a controlar o detener el avance de la enfermedad, en aquellos casos en que sí se dispone de alguna terapia.
Por este motivo, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) presentó oficialmente el miércoles último la creación de un Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (RENEPOF), un instrumento clave de reconocimiento internacional, que tendrá por objetivo aumentar el conocimiento, poner en marcha una adecuada vigilancia epidemiológica, facilitar la toma de decisiones político-socio-sanitarias, mejorar la planificación de los servicios de salud y atención al paciente, y desarrollar investigación clínica.
"El RENEPOF constituye un relevamiento de base poblacional de personas afectadas por estas enfermedades a nivel nacional, de uso administrativo, clínico y epidemiológico, a partir de la integración de información brindada por tres fuentes: profesionales de la salud, pacientes y sus representantes o cuidadores. Todos aquellos que padezcan una enfermedad poco frecuente (o `rara'), con diagnóstico certero o presuntivo, pueden completar sus datos ingresando en el sitio www.pocofrecuentes.org.ar", afirmó Inés Castellano, presidenta de FADEPOF.
La colaboración de estos tres niveles de fuentes se ha basado en las recomendaciones sobre buenas prácticas para el desarrollo de registros de pacientes con EPOF de la Plataforma de Registro de Enfermedades Raras en Europa (EPIRARE) y de la ONG Enfermedades Raras en Europa (EURORDIS), que especifican que los datos brindados directamente por los propios pacientes o sus familiares o representantes legales en el proceso de registro -junto con los datos informados por profesionales de la salud- contribuyen a la integridad de la detección de casos, y a mejorar la robustez, amplitud y calidad de los registros.
"Especialmente se ha demostrado que los registros de pacientes de EPOF son un factor determinante para una investigación traslacional exitosa en el campo de las enfermedades poco frecuentes: registros bien implementados y organizaciones activas de pacientes, aumentan considerablemente la probabilidad de desarrollar un tratamiento para las enfermedades en cuestión", opinó la licenciada Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de FADEPOF.
"Además, la recopilación abarcativa de datos de pacientes facilita la creación de estándares de atención y mejora dramáticamente el manejo de la enfermedad y la esperanza de vida, incluso, en ausencia de nuevas terapias. Los registros de pacientes son un elemento básico de cualquier política sólida sobre EPOF", agregó.
SIN DATOS
Hasta el momento, el país no cuenta con datos epidemiológicos que determinen la cantidad de enfermedades poco frecuentes descriptas en el territorio nacional, ni datos sobre incidencia por cada una de las entidades, como tampoco hay un relevamiento de los centros de atención especializados a nivel federal pese a que todo esto está contemplado y previsto de llevar adelante en la Ley Nac. 26.689 de `Cuidado integral de la Salud de las personas con enfermedades poco frecuentes', reglamentada por el Decreto 794/2015.
Dicha ley les otorga a las personas con EPOF algunos beneficios que muchas veces son desconocidos por el propio paciente y terminan no siendo exigidos.
CÓMO FUNCIONA
Para ingresar al RENEPOF, el sistema le solicitará la gestión de alta como usuario de la persona que está brindando los datos (médico, paciente o representante/cuidador), debiendo aceptar los términos y condiciones del Registro, las políticas de privacidad y un consentimiento informado.
A cada persona se le asignará un identificador único para facilitar el enlace de los datos y evitar la duplicación de entradas; siguiendo los estándares internacionales, los datos serán anónimos, garantizando la privacidad de la información filiatoria, resguardándolos por separado de los datos clínicos, bajo un doble proceso de seguridad.
Si los datos del usuario que ya se ha registrado cambian, éste podrá revisar, modificar, eliminar y actualizar su perfil de usuario en el momento en que lo desee. Cada individuo sólo podrá acceder a los datos brindados por él. En ningún caso, el sistema permite la consulta de otra persona que no sea el propio usuario.
La información recabada permitirá realizar a nivel nacional un listado de las EPOF, un mapa de recursos especializados en EPOF (por enfermedad y localidad / provincia), un registro de personas interesadas en participar de investigación en EPOF, propuestas de protocolos de derivación a nivel federal, relacionado por patologías y centros de atención especializados, un listado de tratamientos por EPOF, detallando los que se comercializan en el país, un listado de vinculación por EPOF y dificultades de largo plazo y evidencia epidemiológica que permita la generación de prevalencia nacional para ser implementada en Orphanet Argentina.