El sólo hecho de estar enfermo es -de por sí- traumático. Pero si además se trata de una afección que los médicos desconocen, ignoran cómo tratar y la industria farmacéutica no ofrece alternativas terapéuticas -mientras los síntomas empeoran-, el malestar es peor.
Esta es precisamente la realidad en la que se encuentran muchas de las personas que padecen alguna de las enfermedades que integran el grupo de las `raras' o también llamadas `poco frecuentes'. Y es por eso que en el último tiempo se está trabajando para brindar una adecuada atención a quienes les toca atravesar esta situación.
En una entrevista con La Prensa , la médica genetista del Hospital Nacional Prof. A. Posadas y del Hospital Universitario Austral, Francisca Masllorens, explicó en qué consisten este tipo de enfermedades y cuáles son los últimos avances en la materia que se lograron en el país.
- ¿Qué son las enfermedades raras?
- Se denominan Enfermedades Raras o Poco frecuentes (EPF) a aquellas con una evolución clínica severa, con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una prevalencia inferior a un caso cada 2.000 personas, que implican un alto nivel de complejidad en su diagnóstico y seguimiento y conllevan múltiples problemas sociales.
- ¿Cuáles suelen ser las causas de las EPF?
- Existen alrededor de 6.000 a 8.000 enfermedades raras, siendo el 80% de origen genético, aunque también existen causas infecciosas, alérgicas, ambientales o degenerativas y proliferativas.
Debido a que la mayoría son genéticas, aparecen en la edad pediátrica, pero la prevalencia es mayor en los adultos, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles, como malformaciones o enfermedades genéticas graves y también por la influencia de ciertas enfermedades cuya edad de aparición es más tardía como ciertas patologías autoinmunes , la esclerosis lateral amiotrófica o la enfermedad de Huntington , entre otras.
ASESORAMIENTO
- ¿Qué alternativas de tratamiento existen?
- El componente de prevención basado en el asesoramiento genético es un punto clave en el manejo de muchas de estas enfermedades. Por su baja frecuencia, los costos de investigación y la producción de fármacos son elevados. Así, los pacientes no reciben en general tratamientos específicos adecuados.
La prevalencia de estas enfermedades es una estimación y puede cambiar con el tiempo. En la Unión europea se considera a una enfermedad rara, poco frecuente o huérfana cuando la prevalencia es igual o inferior a 5 casos por cada 10.000 personas, a diferencia de los Estados Unidos donde se utiliza una cifra global de casos (menos de 200.000 casos para todo el país).
- ¿Se conoce qué prevalencia tienen en el país?
- En la Argentina no existen estadísticas específicas, pero según la OMS habría 3.000.000 de personas que las padecen, basándose en cifras internacionales. Su agrupación es compleja, encontrando enfermedades de baja prevalencia a lo largo de todos los tipos de enfermedades, incluido el cáncer y las enfermedades infecciosas. No existen registros nacionales sobre la frecuencia de las principales enfermedades raras. La variabilidad geográfica de las enfermedades infecciosas, relacionadas con factores sociales y ambientales, muestran que algunas de ellas son muy frecuentes en países del tercer mundo mientras que son de baja frecuencia para el mundo desarrollado, como por ejemplo la enfermedad de Chagas en nuestro país.
- ¿Con qué dificultades suelen encontrarse las personas que deben afrontar una EPF?
- Los pacientes con éstas enfermedades suelen enfrentarse a dificultades para acceder a un diagnóstico correcto, con retraso para llegar a él, falta de información sobre la enfermedad, falta de conocimiento científico, consecuencias sociales de peso para el paciente y su familia, con falta de cuidados de salud apropiados e inequidades y dificultades para acceder a un tratamiento. Suelen existir aislamiento, falta de contacto entre las personas afectadas por un mismo desorden, y desconocimiento de especialistas y centros médicos especializados.
VENCER OBSTACULOS
- ¿Qué cuestiones sería necesario cambiar para ofrecer soluciones ante estos obstáculos?
- Es necesario desarrollar políticas de salud pública apropiadas, aumentar la investigación científica con incremento de cooperación internacional, aumentar y compartir el conocimiento sobre todas las enfermedades raras, desarrollar procedimientos de diagnóstico y tratamiento, facilitar el armado de redes entre grupos de pacientes para compartir su experiencia, fomentando la formación de nuevas asociaciones de pacientes entre los grupos que se encuentren más aislados.
- ¿Qué importancia se le da en el país a esta clase de enfermedades?
- Hasta hace algunos años estas enfermedades poco frecuentes no eran consideradas en el país, ni incluidas en políticas de salud o en la legislación. En 2009, es tratado en una jornada donde participaron profesionales de la salud, asociaciones de pacientes y políticos, un proyecto de ley de Enfermedades Poco Frecuentes, iniciado por el diputado Leonardo Gorbacz, logrando media sanción en Diputados.
El 29 de junio de este año se sancionó la ley 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes, contemplando en ella aspectos fundamentales como el diagnóstico precoz, la inclusión social, creación de centros especializados, información pública, investigación y capacitación profesional.
A partir de la sanción de la ley, que establece la creación del Plan de Asistencia Integral a Personas con EPF, se promueve el cuidado integral de la salud de las personas con estas enfermedades y la mejoría en la calidad de vida de ellas y sus familias.
EXPECTATIVAS
- ¿Qué cambios espera que se produzcan a partir de la sanción de la ley sobre Enfermedades Poco Frecuentes?
- Se espera que a partir de la implementación de esta ley se incluyan acciones destinadas a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación, en el marco del efectivo acceso al derecho a la salud para todas las personas; se promueva la creación de un Organismo especializado en EPF, de carácter multidisciplinario, que coordine con las autoridades sanitarias jurisdiccionales, la implementación de las políticas, estrategias y acciones para el cuidado integral de las personas con EPF y sus familias; se propicie la realización periódica de estudios epidemiológicos que den cuenta de la prevalencia de enfermedades poco frecuentes a nivel regional y nacional; la creación de un Registro Nacional de personas con EPF en el ámbito del Ministerio de Salud de la Nación, con el resguardo de protección de confidencialidad de datos personales; se promueva el desarrollo de centros y servicios de referencia regionales especializados en la atención de las personas con EPF, con profesionales y tecnología apropiada; facilitar la investigación socio sanitaria y el desarrollo de tecnologías apropiadas para la problemática de personas con estas enfermedades, en coordinación con el Ministerio de Ciencia y Tecnología de la Nación; se propicie la participación de las asociaciones de personas con EPF y sus familiares en la formulación de políticas, estrategias y acciones relacionadas con dicha problemática y se difunda información, a usuarios, familiares, profesionales y técnicos de salud, a través del desarrollo de una Red Pública de Información en Enfermedades Poco Frecuentes, en el ámbito del Ministerio de Salud de la Nación, de acceso gratuito y conectada con otras redes de información nacionales e internacionales.
Para abordar las enfermedades raras es preciso un abordaje multidisciplinario, con esfuerzos especiales que se dirijan a la reducción de la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
A LA ESPERA
- ¿Hay actualmente centros de atención de referencia para las EPF?
- La creación de centros de referencia para las EPF ha sido un reclamo básico de enfermos, familiares, asociaciones de pacientes y también de profesionales. La existencia de este tipo de centros responde a la demanda de mejores niveles asistenciales basados en la experiencia y el conocimiento actualizado, que permitan mejorar algunos de los problemas más graves como el retraso y la confusión diagnóstica, el desconocimiento de la evolución de patologías y las dificultades de acceso a los escasos tratamientos existentes.
- ¿A dónde pueden acudir quienes no encuentran un diagnóstico certero ante ciertos síntomas que afectan la salud?
- Si bien no existe en el país un centro de referencia para la atención de todas las enfermedades raras en su conjunto, hay diferentes centros especializados en patologías específicas. Por ejemplo, para enfermedades metabólicas existen centros de atención pública como el Hospital de Pediatría `Prof. Dr. Juan P. Garrahan' , el Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba , y centros privados como la Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas ; para Osteogénesis imperfecta y Síndrome Velocardiofacial/ DiGeorge/ deleción 22q existe un equipo multidisciplinario de atención en el Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan , para síndromes de ataxias como centros de referencia se encuentran el Hospital de Clínicas José de San Martín , y el Sanatorio Allende de Córdoba .
Existen también organizaciones no gubernamentales sin fines de lucro como GEISER, creada en 2002, dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras, dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con una enfermedad rara en Latinoamérica.