Retinosis pigmentaria, la degeneración progresiva de la retina que puede llevar a la ceguera
La retinosis pigmentaria (RP) se refiere a un grupo de enfermedades genéticas que causan degeneración progresiva de la retina que puede llevar a la ceguera.
La retina es un tejido muy fino que descansa en la parte posterior del globo ocular responsable de capturar y procesar imágenes.
Los pacientes con retinosis pigmentaria pierden su visión como consecuencia de la degeneración y posterior muerte de los fotorreceptores, las neuronas sensibles a la luz que la transforman en impulsos nerviosos que el cerebro convierte en imágenes. En la mayoría de las formas de la enfermedad, la ceguera nocturna es uno de los síntomas iniciales y más frecuentes.
Si bien los síntomas pueden aparecer temprano en la vida, incluso durante la niñez, la mayoría de las manifestaciones generan impacto en la adultez temprana. Dichos síntomas incluyen:
* ceguera nocturna: hace referencia a la dificultad para ver en entornos con poca iluminación o al anochecer, o adaptarse para recuperar funciones en condiciones de poca luz después de haber estado expuesto a una luz brillante durante un tiempo prolongado
* pérdida de la visión periférica, cataratas (la opacificación del cristalino, la lente natural del ojo)
* en estadios avanzados, pérdida de la visión central
Algunos pacientes pueden no notar síntomas y el diagnóstico encontrarse en un examen oftalmológico de rutina. Los estadios más avanzados comprometen las células encargadas de codificar colores y ver con nitidez lo que resulta en la pérdida de la percepción de colores y de la visión central.
La enfermedad tiene un carácter progresivo y la velocidad de progresión varía mucho entre pacientes. A los 50 años pueden manifestar lo que se conoce en la oftalmología como visión de túnel, refiriéndose a tener un campo de visión muy pequeño.
La RP afecta alrededor de una cada 4.000 personas y se asocia a más de 100 mutaciones de genes. El tener un gen mutado implicado en esta enfermedad tiene como consecuencia la función incorrecta y finalmente la muerte de los fotorreceptores.
El diagnóstico de la enfermedad es clínico. Dentro de los estudios de diagnóstico y para seguimiento existen
* el electrorretinograma, que evalúa la función eléctrica de los fotorreceptores, y confirma si estas células están afectadas
* la tomografía de retina, que puede mostrar la pérdida de células
* el campo visual computado evalúa la pérdida progresiva del mismo
* el examen de retina en consultorio, a través de un fondo de ojos, revela la presencia de una marcada alteración de pigmento anormal
Aunque no es necesaria para el diagnóstico, la prueba genética es muy importante para saber la posibilidad de trasmitir la enfermedad a hijos y para detectar la asociación de la RP con otras enfermedades.
Si bien persisten los esfuerzos científicos para disminuir la velocidad de progresión de la enfermedad y encontrar un tratamiento, actualmente no hay un tratamiento curativo. Por ello es importante la participación de especialistas en baja visión para el manejo de ayudas ópticas y para la rehabilitación visual, el control periódico y eventual tratamiento de comorbilidades oculares, y la protección de radiación UV con anteojos, entre otras.
En la actualidad el reemplazo del gen dañado parecería ser prometedor. Además, están probados y en estudio la colocación de chips de visión retinales y el uso de diferentes tecnologías en microcámaras. La investigación multidisciplinaria continúa en laboratorios de neurociencia, óptica y bioelectrónica para ayudar a pacientes que sufren ceguera a ver a través de este tipo de visión artificial.
Uriel Rubín (MN 126643)
Diego Bar (MN 105157)
Marcelo Valeiras (MN 107515)
Integrantes del Servicio de Oftalmología del Hospital Alemán