Epidemia de autismo: se renuevan las esperanzas luego de que revierten el trastorno en mellizas

La pediatra señaló que la niña ‘P’ había sufrido “una especie de milagro”. Para el asombro del equipo médico y de sus padres, su hermana melliza ‘L’ también mostraba mejoras significativas en octubre de 2023. Ambas niñas habían sido diagnosticadas en septiembre de 2021 con trastorno del espectro autista (TEA) de gravedad nivel 3, lo que suponía que “necesitarían asistencia muy sustancial” por el resto de sus vidas. Sin embargo, los padres de estas mellizas que nacieron prematuras en enero de 2020, luego de ser concebidas por fecundación in vitro y gestadas en un vientre subrogado, no aceptaron el pronóstico que les habían dado de que sus hijas no mejorarían. 
Comenzaron entonces a buscar toda la información que podían sobre las alternativas de tratamiento capaces de cambiar el destino que les habían vaticinado y acudieron a una coach de padres de niños autistas, que inicialmente los orientó sobre el diagnóstico y les permitió tener una mejor perspectiva y mayor confianza sobre las posibilidades terapéuticas. Además, los padres de ‘P’ y ‘L’ fueron alentados a trabajar sobre la “carga alostática total” de factores estresantes a la que estaban expuestas las niñas, que se cree subyace a muchas enfermedades crónicas.
“El modelo de carga alostática total sugiere que la exposición crónica a factores estresantes físicos, mentales o ambientales conduce a la liberación persistente de mediadores primarios (como, por ejemplo, citocinas inflamatorias, cortisol) que alteran la función fisiológica y pueden provocar enfermedades crónicas. Numerosas revisiones sistemáticas han revelado que la carga alostática total se asocia a un mayor riesgo de enfermedad crónica a lo largo de la vida, incluida la infancia”, explican los autores del reporte del caso, publicado en el “Journal of Personalized Medicine” bajo el título “Reversión de los síntomas del autismo en gemelas dicigóticas mediante la modificación personalizada del estilo de vida y del entorno: Reporte de un caso y revisión de la literatura”. 
Los firmantes del paper, liderados por el doctor Christopher R. D’Adamo, profesor adjunto de los departamentos de ‘Medicina Familiar y Comunitaria’ y de ‘Epidemiología y Salud Pública’ de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland, en Estados Unidos, relatan que los padres de las niñas profundizaron sobre este concepto leyendo libros populares sobre el tema de la carga alostática total y el autismo, escuchando materiales de audio centrados en el autismo proporcionados por su coach y, posteriormente, realizando la encuesta del ‘Inventario de Salud Infantil para la Resiliencia y la Prevención’ (CHIRP) del Proyecto Documenting Hope, del cual D’Adamo es director científico e investigador principal.
Se trata de una evaluación pormenorizada de la carga alostática total en niños que permite brindar a los padres un informe exhaustivo que identifica los factores estresantes que contribuyen a la carga alostática total en el historial de salud del niño y que se puede compartir con los médicos o utilizar para identificar áreas de preocupación.
De este modo, los padres de ‘P’ y ‘L’ lograron que sus hijas accedieran a una intervención terapéutica multidisciplinaria, en la que participaron diversos médicos clínicos, y que estuvo centrada principalmente en abordar los factores ambientales y de estilo de vida modificables. Estas intervenciones fueron personalizadas de acuerdo con los síntomas, pruebas de laboratorio y otros resultados de estudios de cada una de las mellizas.
“En el plazo de varios meses se observaron mejoras drásticas en la mayoría de los síntomas de las mellizas, que se manifestaron en reducciones de las puntuaciones de la Lista de Evaluación de Tratamientos para el Autismo (ATEC, por sus siglas en inglés) de 76 a 32 en una de ellas y de 43 a 4 en la otra. La mejora de los síntomas y de las puntuaciones ATEC se ha mantenido relativamente estable durante seis meses en la última evaluación”, documentan los autores del reporte, quienes detallan que al inicio del tratamiento las niñas presentaban limitación de la comunicación verbal y no verbal, comportamientos repetitivos, rigidez en las transiciones y síntomas gastrointestinales generalizados, entre otros síntomas comunes. 
Teniendo en cuenta que la prevalencia del autismo aumentó a un ritmo alarmante en los últimos 20 años (según reportan los CDC de Estados Unidos, se ha producido un aumento de más del 300% en los diagnósticos de este tipo de trastorno) y que las alternativas terapéuticas farmacológicas son limitadas, el caso de ‘P’ y ‘L’ ofrece “más pruebas alentadoras de que es posible revertir el TEA mediante un enfoque personalizado y multidisciplinario centrado predominantemente en abordar los factores de riesgo modificables del entorno y el estilo de vida”, destacan los autores de la publicación. 
En una entrevista con La Prensa, D’Adamo analizó los aspectos más destacados del caso de las mellizas y brindó su opinión sobre la factibilidad de aplicar estos conocimientos en la prevención del autismo.
- Basándose en su investigación y en los hallazgos de este reporte de caso, ¿cree que los factores ambientales y de estilo de vida son más definitorios como causantes del autismo que los factores genéticos?
- Sí, creo que sí. Es probable que haya alguna contribución genética, pero algunos estudios han demostrado que los factores ambientales y de estilo de vida pueden contribuir más. Creo que en este momento está bastante claro que, si no son el factor que más contribuye, son sin duda uno de los principales.
- En la publicación mencionan que los padres fueron incentivados para abordar la “carga alostática total” de factores estresantes ¿Es ésta una de las claves del éxito del enfoque? ¿Cuáles fueron las otras claves?
- Sí, probablemente la mayor clave sea abordar la carga total de factores estresantes. Y lo que queremos decir con eso es que hay muchos factores estresantes diferentes a los que nos enfrentamos hoy en día en nuestras vidas, ya sea una dieta pobre o la exposición a toxinas ambientales o demasiados medicamentos o lo que sea. Así que cada niño va a tener una contribución diferente a esa carga total. Algunos pueden estar expuestos a una mala calidad del aire. Otros pueden haber recibido demasiado paracetamol mientras estaban en el útero. Otros pueden haber tenido otras cosas, como una mala dieta. Así que tratar de abordar esa carga total y no centrarse en un solo factor suele ser algo importante. Porque no va a ser un enfoque “de talla única”, es decir igual para todos.
Lo que también es muy importante es tener padres y tutores motivados. Como probablemente se puede deducir del paper, es notable lo mucho que hicieron estos padres para ayudar a sus hijas. Y creo que ellos fueron realmente las estrellas de esto porque no aceptaron el pronóstico de que sus hijas no mejorarían. Intentaron diferentes cosas y se comprometieron plenamente como familia para mejorar su estilo de vida, su entorno y buscar a diferentes médicos clínicos para que les ayudaran en su caso.
- ¿Es el factor tiempo, es decir el tratamiento precoz, otro aspecto crucial relacionado con el éxito alcanzado? ¿Podrían los padres con hijos mayores intentar este mismo enfoque o es poco probable que resulte útil?
- Creo que se podría probar en cualquier etapa de la vida, incluso en los adultos. No estoy seguro si es más efectivo en etapas tempranas. Puede que lo sea, pero hemos descubierto que se pueden obtener mejoras básicamente en cualquier etapa de la vida con este tipo de cosas, no sólo con el autismo, sino también con otras enfermedades crónicas. No siempre se va a obtener la mejora dramática que estas dos niñas tuvieron. Pero si un niño tiene 5 u 8 años, o 10 o 12, es probable que se obtenga algún beneficio, mejorando el estilo de vida y el entorno.
- El trabajo publicado también menciona la importancia de un enfoque personalizado según las necesidades y características de cada paciente. Sin embargo, ¿existe actualmente un número suficiente de especialistas con esta visión amplia del problema, capaces de aplicar este tipo de tratamiento personalizado?
- Ojalá hubiera más. Hay un grupo llamado MAPS, que son médicos formados en este estilo de pensamiento. También está la organización sin fines de lucro que patrocinó esta investigación, llamada Documenting Hope, que es una de mis afiliaciones. Hay un montón de recursos que Documenting Hope tiene disponibles. Hay mucha información que puede ayudar a los padres. Si están en Argentina o donde sea, y no tienen un médico de MAPS cerca, al menos pueden acudir a este sitio web y encontrar parte de la información porque, en última instancia, los padres son los que llevan la voz cantante. Lo ideal es trabajar con un buen clínico que ayude a hacer las evaluaciones y a hacer las distintas pruebas y ese tipo de cosas. Pero van a ser los padres o tutores los que van a tener que ser realmente los líderes en esto.
- ¿Qué consejo daría a los padres sobre cómo encarar el camino del tratamiento?
- Bueno, yo diría que empezar con algunas cuestiones básicas de la dieta y tratar de reducir la cantidad de alimentos ultra-procesados. Hay ciertas dietas, como la dieta sin gluten y sin caseína, que pueden ser útiles para algunos niños, no para todos, pero sí para algunos. Así que algunos de los enfoques dietéticos son, yo diría, fundamentales. También las modificaciones ambientales: ser conscientes de los productos químicos en el hogar y en la persona. Si hay muchos perfumes, fragancias o productos de limpieza en casa que contengan sustancias químicas, hay que vigilarlos. Luego puedes mirar algunos de los recursos que tenemos, porque hay muchas otras cosas que la gente puede hacer y recursos sobre cómo encontrar buenos clínicos que puedan adoptar este enfoque orientado a la “carga total”. Hay algunos buenos libros sobre el tema. En las citas mencionamos el de Patty Lemer ("Outsmarting Autism, Updated and Expanded"), o el de Beth Lambert, que es coautora del artículo. Hay algunos buenos libros que pueden ayudar a los padres que buscan prevenir o ayudar a manejar mejor los síntomas.
- En el artículo se menciona un tema controversial que es el agravamiento de ciertos síntomas del TEA después de la vacunación de las niñas. ¿Qué deben saber los padres al respecto?
- Bueno, esa es siempre un área muy controvertida. En este caso no estamos seguros de que eso es lo que lo causó, pero sí notaron en uno de los sets un empeoramiento de los síntomas. Así que no sabemos realmente qué lo causó. Creo que hay ciertas cosas que solíamos hacer. Como, por ejemplo, si su hijo estaba enfermo, si tenía fiebre o un resfriado o una infección, probablemente no es una buena idea vacunarlo entonces. Esa solía ser la forma en que aconsejábamos sobre esto. Pero sí, es un área controvertida. Es una de las preocupaciones que mucha gente tiene, pero también hay muchas otras cosas: los alimentos, todos los productos químicos, o incluso los campos electromagnéticos, que con todas las cosas inalámbricas que tenemos, también pueden estar contribuyendo a ello. Así que hay un montón de factores... No son sólo las vacunas, sin duda. Hay muchas cosas diferentes que pueden estar causándolo.
- ¿Considera que este estudio no sólo aporta información relevante para el tratamiento y reversión del autismo, sino también para su prevención?
- Bueno, digámoslo así: nuestro estudio no lo analizó directamente, pero creo que estas mismas estrategias medioambientales y de estilo de vida podrían aplicarse también a la prevención. No lo analizamos en nuestro estudio, pero tener una dieta saludable y rica en nutrientes, minimizar los productos químicos, ser inteligente con la cantidad de medicamentos que se utilizan y cuándo se utilizan, todas estas serían buenas estrategias en general para una buena salud. Eso es bueno. Es un buen enfoque en general, no sólo para tratar, sino también para promover una salud óptima.
- ¿Hay alguna información sobre el riesgo de autismo relacionado con la fecundación in vitro (FIV), ya que estas mellizas fueron concebidas de esa forma?
- Esto es una posibilidad. Es uno de los muchos factores de riesgo que hemos visto. En los últimos años hemos sabido sobre el paracetamol, que es algo que salió a la luz con un poco más de fuerza. Hemos visto el tema de los pesticidas y algunas de estas otras cosas, y la FIV es una de ellas. No sé si hay una gran cantidad de investigación sobre eso, pero es algo que por lo menos se ha planteado: la hipótesis de que puede ser un problema.
- ¿Cuáles serán los próximos pasos en su investigación sobre este tema?
- Tenemos unos próximos pasos muy claros trazados. En realidad, vamos a hacer una intervención basada en este principio de “carga alostática total”. Así que vamos a observar a un grupo de niños con autismo y ver si este enfoque de modificación ambiental y del estilo de vida puede ayudar a mejorar sus síntomas. Ese es el siguiente paso y estamos entusiasmados por hacerlo.
- ¿Hay un poco de resistencia en la comunidad médica para involucrar a otras especialidades como la homeopatía y la osteopatía, que se incluyeron en este reporte de caso?
- A veces puede haber. Pero creo que con más y más medicina integrativa y medicina funcional, es cada vez más aceptado dar la bienvenida a otras modalidades en la mezcla. Creo que va a haber cierta resistencia por parte de algunos grupos que se aferran a la vieja usanza… pero cuando se trata de cosas como el autismo, creo que utilizamos todas las herramientas a nuestra disposición cuando podemos, que podrían ayudar. Así que pienso que hay una creciente apertura, especialmente para las cuestiones que tienen que ver con aspectos del hogar, el estilo de vida y el medio ambiente. Simplemente cada vez se entiende mejor que son factores importantes.

INTERVENCIONES TERAPÉUTICAS
A continuación, citamos las distintas intervenciones terapéuticas que se llevaron adelante en las mellizas, según quedó documentado en el reporte del caso:

• Los padres de las mellizas trabajaron con una coach de padres de niños autistas.

• Fueron incentivados a trabajar sobre la “carga alostática total” de factores estresantes a la que estaban expuestas las niñas. 

• Realizaron la encuesta del Inventario de Salud Infantil para la Resiliencia y la Prevención (CHIRP) del Proyecto Documentando la Esperanza y recibieron un informe exhaustivo que identificó los factores estresantes que contribuían a la carga alostática total en el historial de salud de las niñas.

• La madre de las mellizas también utilizó recursos adicionales a través de Epidemic Answers, incluidos seminarios web gratuitos ofrecidos por diferentes expertos en el tema del autismo y un foro de padres llamado Healing Together, que proporciona una “hoja de ruta” de pasos diseñados para cambiar la trayectoria de enfermedades crónicas complejas, como el autismo.

• Junto con el Análisis Conductual Aplicado (ABA, por sus siglas en inglés), que suele recomendarse para los nuevos diagnósticos de TEA y que comenzó a los 22 meses de edad de las niñas y finalizó a los 33, y la logopedia a los 24 meses, los padres de las mellizas llevaron a cabo una rigurosa intervención dietética y nutricional en torno al momento del diagnóstico. Eliminaron las fuentes de glutamato en la dieta de las niñas siguiendo una dieta de reducción de la inflamación y la excitación (REID, por sus siglas en inglés). También se sometió a las mellizas a una dieta estricta sin gluten ni caseína, baja en azúcar y sin exposición a colorantes artificiales, tintes ni alimentos ultraprocesados. Se hizo hincapié en el consumo de alimentos orgánicos, no procesados, recién preparados y cocinados en casa, de fuentes locales siempre que fuera posible. La familia también consultó a un dietista para que los orientara sobre estas intervenciones dietéticas.

• Ambas niñas tomaron una serie de suplementos dietéticos, incluidos ácidos grasos omega-3, un multivitamínico, vitamina D, carnitina, 5-metiltetrahidrofolato y remedios homeopáticos bioindividualizados, es decir que se utilizó una combinación de información de laboratorio y genómica para definir la suplementación dietética de cada una de ellas.

• La familia consultó a un médico naturópata que les orientó en cierta medicina de precisión dirigida al ADN utilizando la herramienta genómica IntellxxDNA. Hubo algunos hallazgos comunes, como una alteración del metabolismo de la serotonina y una recomendación de que las niñas recibieran una dieta rica en triptófano para aumentar la producción de serotonina, además de consumir alimentos ricos en vitaminas B12, B6 y folato. Ambas gemelas presentaban diversas variantes genéticas, que pueden aumentar su riesgo de inflamación sistémica. Se aconsejó a la madre que alimentara a las niñas con alimentos ricos en betaína y colina, así como que las suplementara con hongo melena de león y resolvinas. 

• Cada niña tenía necesidades independientes entre sí. P tenía variantes que podían aumentar su necesidad de vitamina D. L tiene varias variantes que pueden aumentar el riesgo de neuroinflamación, estrés oxidativo y problemas de desintoxicación. Se proporcionaron consejos para apoyar la producción de glutatión.

• Las derivaciones transdisciplinarias y las terapias especializadas ayudaron a los padres a acceder a apoyos estructurales y funcionales complementarios para sus mellizas. Las niñas tuvieron el mayor número de sesiones de cualquier intervención durante el tiempo de este informe con un terapeuta ocupacional que se centró en la técnica especializada de integración de reflejos motores neurosensoriales para apoyar el proceso de integración de patrones de reflejos motores primarios y fomentar la regulación del sistema nervioso. Se cree que esta técnica ayuda a volver a activar vías neuronales inhibidas o a facilitar la activación de vías neuronales alternativas.

• En octubre de 2022, se invitó a un consultor medioambiental de biología de la construcción a evaluar la vivienda de las mellizas. El consultor ambiental probó la calidad del aire interior de la casa, evaluó posibles signos de intrusión de humedad e identificó otras fuentes potenciales de tóxicos. Las pruebas de detección de moho en el aire resultaron “muy limpias”. Sin embargo, se animó a la familia a seguir evaluando varias zonas de la casa en las que una cámara termográfica y/o un medidor de humedad sugerían la posibilidad de daños por filtraciones. Una ventana del dormitorio de las mellizas fue una de las zonas designadas para una evaluación adicional.

• Por recomendación del optometrista especializado en desarrollo, las dos niñas fueron evaluadas por un osteópata craneal. La familia decidió seguir la atención osteopática para L y no para P. L visitó a un osteópata a intervalos regulares en 2023 y vio notables beneficios, incluyendo la disposición general y la comunicación.