Distrofia muscular de Duchenne: cuáles son los signos de alerta

Cada año, 1 de cada 5.000 niños varones nacen con distrofia muscular Duchenne (DMD) en todo el mundo y la edad promedio de diagnóstico es de 4,5 años. Los signos de alerta a tener en cuenta son la demora en la adquisición de la marcha; dificultad para caminar, correr, subir escalones; caídas frecuentes, disminución de la fuerza. Un diagnóstico temprano posibilita el tratamiento y cuidado que permiten mejorar la calidad de vida.
Todos los 7 de septiembre se visibiliza el Día Mundial de la Concientización sobre la distrofia muscular de Duchenne. Este año, el lema fue “Alza la voz por Duchenne” con el fin de crear una sociedad que brinde igualdad de oportunidades para todos. El tema de este año enfatizó la importancia de amplificar las voces para defender los derechos, la inclusión y el bienestar de las personas que viven con DMD.
Así es que en Argentina se elaboró un nuevo blog para que las personas que tengan dudas puedas canalizar allí con contenido actualizado. Sitio https://duchenneytu.com/blog/
Las personas con DMD se enfrentan a barreras físicas, de salud y sociales. Esto limita gravemente su capacidad para participar plenamente en la vida y las actividades de la comunidad. Lo que se busca con la visibilizarían y la concientización es derribar barreras para fomentar una educación inclusiva que proporcione oportunidades para que las personas con DMD con los cuidados óptimos tengan una cotidianidad llevadera.
¿Qué causa la DMD? La DMD es una enfermedad genética poco frecuente, que provoca debilidad muscular progresiva. Está causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, proteína crucial para el funcionamiento muscular. Una parte del ADN falta, se duplica, o cambia de modo que el código no puede ser leído correctamente y falla la producción de la proteína. Sin distrofina, los músculos se debilitan y deterioran progresivamente, generando pérdida de fuerza y movilidad.
El gen de la distrofina se ubica en el cromosoma X, lo cual genera un patrón de herencia particular: las mujeres (XX) se comportan como portadoras (pueden presentar síntomas leves y cardiopatía) y los varones (XY), por tener una única copia del gen, tendrán presentaciones clínicas más tempranas y sintomáticas.  En algunos casos la mutación puede ocurrir espontáneamente.
Tomando la información estadística que nos acerca la World Duchenne Organization (WDO), cada año, 1 de cada 5,000 niños nacen con DMD en todo el mundo y la edad promedio de diagnóstico de la DMD es de 4.5 años
Signos de alerta:
*Demora en la adquisición  de la marcha
*Dificultad para caminar, correr o subir escalones
*Marcha bamboleante
*Caídas frecuentes
*Dificultad para levantarse del piso
*Disminución de la fuerza
*Demora en el desarrollo del habla y el lenguaje
Un diagnóstico temprano en los niños posibilita tratamientos y cuidados multidisciplinarios que permiten mejorar la calidad de vida y brinda a las familias información necesaria para una meditada planificación familiar.
Recibir la atención adecuada y hablar con su médico acerca de los servicios y asistencia disponibles es uno de los pasos más importantes que se puede tomar ante un paciente con Duchenne.
La atención temprana proporcionará a su familia la mejor oportunidad de enfrentar la distrofia muscular de Duchenne. Además, un diagnóstico temprano de los síntomas del niño es fundamental para agilizar el proceso. Cuanto antes se realice el diagnóstico, más pronto podrá comenzar el tratamiento y planificar adecuadamente.